Врожденная гиперплазия коры надпочечников — группа наследственных нарушений синтеза гормонов. Чаще всего недостаточно работает фермент 21-гидроксилаза: образование кортизола, а при тяжелой форме и альдостерона снижается, тогда как андрогенов может вырабатываться слишком много. Кортизол помогает переносить физиологический стресс, альдостерон участвует в удержании соли и воды. У взрослого человека заболевание либо известно с детства, либо впервые выявляется в более мягкой, неклассической форме. Слово «гиперплазия» не означает опухоль и не определяет лечение по размеру надпочечников. Главная задача наблюдения — обеспечить достаточное действие гормонов и одновременно избежать избытка назначенных препаратов.
Врожденная гиперплазия коры надпочечников у взрослых
Симптомы, современная диагностика и эффективное лечение
Оглавление
Краткое описание
Виды и классификация
- Классическая сольтеряющая форма обычно проявляется с младенчества недостатком кортизола и альдостерона. Во взрослом возрасте потребность в заместительном лечении сохраняется; отмена препаратов или невозможность их принимать при болезни может привести к кризу.
- Классическая простая вирильная форма также связана с недостаточным синтезом кортизола и избытком андрогенов, но выраженная потеря соли для нее нехарактерна. Клинические особенности и потребность в минералокортикоиде оценивают индивидуально.
- Неклассическая форма часто выявляется позже из-за избытка андрогенов или репродуктивных проблем и иногда протекает без симптомов. Наряду с дефицитом 21-гидроксилазы существуют другие, более редкие ферментные дефекты; их гормональная картина и лечение могут отличаться.
Причины и факторы риска
Причина заболевания — генетическое нарушение ферментов, участвующих в образовании стероидных гормонов. Для наиболее частой формы характерны изменения обеих копий гена CYP21A2: обычно каждый родитель передает один измененный вариант, сам оставаясь здоровым носителем. Тяжесть зависит от остаточной активности фермента. Болезнь не возникает из-за нервного перенапряжения, питания или приема контрацептивов, хотя некоторые лекарства могут влиять на результаты обследования. У уже диагностированного пациента риск ухудшения повышают пропуск заместительной терапии, тяжелая инфекция, операция, травма и рвота, при которой таблетки не усваиваются. Семейный анамнез полезен, но его отсутствие не исключает наследственный диагноз.
Симптомы и признаки
- У женщин избыток андрогенов может вызывать усиленный рост волос на лице и теле, акне, поредение волос головы, нерегулярные менструации и трудности с зачатием. Подобные проявления встречаются и при других состояниях, включая синдром поликистозных яичников.
- У мужчин заболевание иногда проявляется снижением фертильности; при классической форме могут обнаруживаться образования из надпочечниковой ткани в яичках. При неклассическом варианте заметных жалоб может не быть, и лечение требуется не всем.
- Недостаток кортизола может сопровождаться слабостью, тошнотой и снижением давления. Резкая слабость, повторная рвота, обезвоживание, обморок или спутанность сознания у человека с риском надпочечниковой недостаточности требуют вызова 103 или 112: возможен надпочечниковый криз.
Диагностика
У взрослого с подозрением на наиболее частую форму сначала исследуют утренний 17-гидроксипрогестерон, учитывая метод анализа и принимаемые гормональные препараты. Пограничный результат может потребовать пробы с синтетическим аналогом АКТГ и расширенного гормонального профиля; одно умеренное повышение показателя не подтверждает диагноз. По ситуации проверяют электролиты, ренин, андрогены и функцию кортизолового ответа. Генетическое исследование используют при диагностической неопределенности и для семейного консультирования. При наблюдении важно сдавать гормоны в сопоставимое время относительно приема лекарств. КТ надпочечников не является обязательным регулярным исследованием для каждого взрослого с известной классической формой.
Методы лечения и клинические рекомендации
- При классической форме назначают постоянную заместительную терапию глюкокортикоидом, а при необходимости — минералокортикоидом. Схему подбирают по самочувствию, давлению и лабораторным данным, стараясь контролировать андрогены без избыточного воздействия стероидов.
- При неклассической форме без симптомов постоянные глюкокортикоиды обычно не нужны. Их применение обсуждают при значимом избытке андрогенов, нарушении фертильности и других конкретных показаниях; не каждый лабораторный показатель требует подавления до минимального уровня.
- Пациенту с недостаточным кортизоловым ответом составляют письменный план действий при лихорадке, операции, травме и рвоте. Он включает изменение терапии и экстренное введение назначенного глюкокортикоида, если таблетки принять невозможно. При признаках криза вызывают скорую; повседневный эмоциональный стресс не требует автоматического увеличения дозы.
- Длительное наблюдение включает контроль побочных эффектов, здоровья костей по показаниям и репродуктивной функции. Планирование беременности требует пересмотра препаратов и генетического консультирования пары. Резко отменять длительно принимаемые глюкокортикоиды нельзя, даже если самочувствие хорошее.
Профилактика
Предотвратить наследственный ферментный дефект изменением образа жизни невозможно. До планирования семьи медико-генетическая консультация помогает оценить вероятность передачи заболевания ребенку и обсудить обследование партнера. У взрослого с классической формой профилактика осложнений начинается с непрерывности терапии, запаса назначенных препаратов и медицинской памятки о надпочечниковой недостаточности. Близкие должны знать персональный экстренный алгоритм. Важно сохранять наблюдение при переходе из детской службы во взрослую, контролировать массу тела и давление и сообщать о переломах, изменениях менструального цикла или репродуктивных затруднениях. Самостоятельное увеличение гормонов «для надежности» тоже опасно.
Врачи, которые лечат заболевание в нашей клинике
В клинике «Солнечная» взрослого пациента наблюдает эндокринолог; при нарушениях цикла и планировании беременности подключают акушера-гинеколога, при репродуктивных проблемах у мужчин — уролога. На консультацию возьмите детские выписки, результат генетического исследования, прежние гормональные анализы с указанием времени забора и точную схему препаратов. Отдельно обсудите наличие письменного плана на случай болезни и операций. Сложные варианты и семейное генетическое консультирование могут потребовать профильного центра. Если появились рвота, обморок или резкое падение давления и есть риск криза, необходимо применять согласованный экстренный алгоритм и вызывать 103 или 112.
Стаж с 2003 г.
Стаж с 2010 г.
Стаж с 1982 г.
Стаж с 2018 г.
Часто задаваемые вопросы (FAQ)
Как отличить хроническую усталость от гипотиреоза (снижения функции щитовидной железы)?
Хроническая усталость — симптом, а гипотиреоз — конкретное заболевание.
Отличия:
Гипотиреоз (кроме усталости):
- Зябкость (постоянно мерзнет, даже в тепле);
- Набор веса при сниженном аппетите (или без его повышения);
- Сухость кожи, ломкость ногтей, выпадение волос;
- Запоры (замедление перистальтики);
- Брадикардия (пульс 60 в покое);
- Отечность лица (микседема), одутловатость;
- Депрессивность, замедленность мышления и речи;
- Нарушение менструального цикла у женщин.
Хроническая усталость (синдром) :
- Усталость длится 6 месяцев, не проходит после отдыха;
- Сопровождается мышечными болями, нарушением сна (неосвежающий сон);
- Часто триггер — перенесенная вирусная инфекция;
- Нет специфических физикальных признаков (сухости кожи, отеков, брадикардии);
- Гормоны щитовидной железы (ТТГ, св.Т4) — в норме.
Простой скрининг: анализ на ТТГ (тиреотропный гормон). При гипотиреозе ТТГ повышен ( 4,0–4,5 мМЕ/л). Если ТТГ в норме — причина не в щитовидной железе, и нужно искать другие причины (дефицит железа/В12/витамина D, апноэ сна, фибромиалгия, депрессия).
Лишний вес: с чего начать обследование — с диетолога или эндокринолога?
Лучший путь — начать с эндокринолога, чтобы исключить гормональные причины ожирения, которые не лечатся одной диетой. Эндокринолог назначает минимальный гормональный скрининг:
- ТТГ, св. Т4— функция щитовидной железы (гипотиреоз снижает обмен веществ);
- Инсулин, глюкоза, HOMA-IR— инсулинорезистентность (предиабет, метаболический синдром);
- Кортизол— исключить гиперкортицизм (болезнь Иценко-Кушинга);
- Пролактин, тестостерон (у мужчин), половые гормоны (у женщин)— исключить гипогонадизм, гиперпролактинемию, СПКЯ (синдром поликистозных яичников);
- Лептин(по показаниям) — оценка чувствительности к гормону насыщения.
Если гормональный профиль в норме — причина в алиментарном (пищевом) ожирении, нарушении пищевого поведения, гиподинамии. Тогда подключается диетолог, который разрабатывает план питания с дефицитом калорий, а также психолог (при РПП). В клинике «Солнечная» работает мультидисциплинарная команда.
Сахарный диабет: можно ли держать сахар в норме только диетой?
Это зависит от типа диабета и стадии.
- Диабет 1 типа(инсулинозависимый): диета важна, но без инсулина обойтись невозможно, так как поджелудочная железа не вырабатывает собственный инсулин.
- Диабет 2 типа(инсулиннезависимый): на ранних стадиях, когда уровень гликированного гемоглобина (HbA1c) 7,5–8% и нет осложнений, можно попытаться достичь компенсациитолько диетой и физической нагрузкой. Диета подразумевает строгий контроль углеводов (предпочтительно с подсчетом хлебных единиц), исключение «быстрых» сахаров, снижение веса на 5–10% от исходного. Если через 3 месяца строгого соблюдения диеты и нормализации веса уровень глюкозы и HbA1c не приходят в цель (< 6,5–7,0%), необходимо добавлять сахароснижающие препараты (метформин, другие). Длительное удержание нормального сахара только диетой возможно у небольшой части пациентов с очень ранним диабетом и высокой приверженностью лечению.
Узлы в щитовидной железе: когда достаточно наблюдения, а когда требуется биопсия?
Узлы щитовидной железы встречаются у 30–50% взрослых, и подавляющее большинство (более 90–95%) — доброкачественные. Наблюдение (УЗИ раз в год) показано, если:
- узел маленький ( 1–1,5 см);
- имеет четкие ровные контуры;
- по шкале TI-RADS (классификация УЗИ) относится к категориям низкого риска (TI-RADS 2–3);
- не растет (увеличение 20% в диаметре за год).
Тонкоигольная аспирационная биопсия (ТАБ) необходима, если:
- узел 1 см и имеет подозрительные признаки: гипоэхогенность, неровные края, микрокальцинаты, вертикальный рост (выше ширины);
- TI-RADS 4 (умеренный риск) и выше;
- узел быстро растет;
- есть отягощенная наследственность (медуллярный рак) или облучение шеи в анамнезе;
- узел вызывает симптомы (сдавление трахеи, осиплость голоса).
ТАБ проводится под УЗИ-навигацией, что обеспечивает точность. В клинике «Солнечная» (Краснодар) эндокринологи и врачи УЗИ работают в связке.
